人間がそのような大きな頭脳をどのように手に入れたのかについての新しい遺伝的手がかり

私たちの初期の進化の間に現れた3つの遺伝子は、おそらく私たちの頭の中のニューロンの数を増やしましたが、コストがかかりました。

マットカーディ/ゲッティ

それは、皿の中で成長する脳のような組織のいくつかの塊から始まりました。

フランクジェイコブスその後、カリフォルニア大学サンタクルーズ校で、人間とサルから幹細胞を取り出し、それらを誘導してニューロンの小さなボールを形成しました。これらのオルガノイドは、脳の発達の初期段階を反映しています。それらを研究することにより、ジェイコブスは、サルよりも成長中の人間の脳でより強くスイッチが入る遺伝子を探すことができました。そして、彼が研究室の会議で同僚にデータを提示したとき、1つの遺伝子がみんなの注目を集めました。

6500万年前の世界地図

人間では叫び、[サル]では叫んでいたNOTCH2NLと呼ばれる遺伝子がありました、と言いますソフィーサラマ、DavidHausslerとSantaCruzチームを共同監督します。 NOTCH2NLとは一体何ですか？私たちの誰もそれを聞いたことがありませんでした。

チーム最終的に学んだそのNOTCH2NLは、サルでは非アクティブであるように見えます。 しません 存在サルで。これは人間に特有のものであり、胚として作るニューロンの数を制御している可能性があります。これは、私たちの脳が他の類人猿の脳よりもはるかに大きい理由を説明するのに役立つ、人間だけの遺伝子の増え続けるリストの1つです。

これらの人間専用の遺伝子は、通常、DNAの一部が誤って複製されたときに作成されます。複製は既存の遺伝子のバックアップコピーを作成し、それはその後、免責されて自由に変異し、新しい役割を引き受けます。このように、複製イベントは進化のための新鮮な燃料を提供します。

彼らもまた研究者に頭痛を引き起こす私たちのゲノムを理解しようとしている人。科学者は、長いDNAをより扱いやすい断片に分解することにより、ゲノムの配列を決定します。次に、ピースを全体に組み立てる前に、各ピースを個別に解読します。しかし、遺伝子が複製されると、コピーの断片は元の断片とほとんど区別がつかなくなり、混乱を引き起こします。これは、わずかに異なるいくつかのジグソーパズルを組み立てようとしているようなものです。それらのピースがごちゃ混ぜになっていると、すべてが1つのパズルから来ているように見えます。

それはNOTCH2NLの場合でした。ヒトゲノムの初期のドラフトでは、それは1つの遺伝子のように見えました。しかし、最新の（そして20番目の）ドラフトが2013年12月にリリースされたとき、ジェイコブスと彼の同僚は、この神秘的な遺伝子が実際には三つ遺伝子。それらは、NOTCH2NLA、NOTCH2NLB、およびNOTCH2NLCとして知られています。それらは互いに99.7パーセント同一です。そして、彼らには複雑な歴史があります。

すべての類人猿の共通の祖先には、NOTCH2という1つの遺伝子しかありませんでした。ある時点で、それは複製されましたが、部分的にしかありませんでした。最初のNOTCH2NL遺伝子であるドッペルゲンガーには重要なセクションが欠けていたため、正しく機能しませんでした。それは役に立たなかった、ランダムな章が引き裂かれた取扱説明書。今日まで、チンパンジーとゴリラはまだこれらの死んだバージョンのNOTCH2NLを持っています。

しかし、300万年から400万年前、人間の祖先では、何か特別なことが起こりました。元のNOTCH2遺伝子は、壊れた複製を部分的に上書きしました。遺伝子変換として知られるこのプロセスは、NOTCH2NLを復活させ、所有者の生物学において積極的な役割を果たすことを可能にしました。そして復活した後、それはさらに2回複製され、今日私たちが持っているA、B、C遺伝子を作成しました。

ジェイコブスのチームがこれらすべてを学んでいる間、 Ikuo Suzuki ベルギーの大学であるKULeuvenの同僚は、NOTCH2NL遺伝子に焦点を合わせていました。別のルートを経由。彼らは3つの特徴を持っている遺伝子を特定することから始めました：それらは重複イベントから生じ、発達中の脳で強く活性であり、そして人間に特有です。鈴木と彼のチームは35の遺伝子の候補リストを作成し、それらのいくつかを胚性マウスの脳に導入して、何が起こるかを調べました。

1つの遺伝子（NOTCH2NLB）は、脳の構築に関与する細胞である放射状グリアに特に興味深い影響を及ぼしました。放射状グリアは、ニューロンとその他の工場という2つの製品を製造する工場のようなものです。鈴木とジェイコブスの両方が、NOTCH2NL遺伝子がグリア細胞を後者に近づけることを発見しました。彼らの数が増えるにつれて、彼らは集合的により多くのニューロンを解き放ち、より大きな脳を構築します。放射状グリアに影響を与えることにより、NOTCH2NL遺伝子は私たちの大きな脳と自慢の知性の進化に貢献した可能性があります。

これらの変更にはコストがかかる可能性があります。 NOTCH2NL遺伝子は非常に類似しているため、私たちの細胞でさえ混乱させる可能性があります。その結果、これらの遺伝子が存在するDNAの範囲は非常に不安定です。時々、それは複製されます。時々、それは削除されます。時々、A遺伝子がB遺伝子を上書きしたり、その逆の場合があります。これらの遺伝的激変は、発達障害につながる可能性があります。